El hallazgo del cráneo de una niña discapacitada indica que fue
asistida por el grupo hace 530.000 años - Sufría craneosinostosis
y murió a los 10 años
Hace 530 mil años, en lo que hoy se denomina la sierra de Atapuerca, Burgos, España, vivió una niña discapacitada a la que los arqueólogos han dado el nombre de Benjamina. Según lo han revelado los fragmentos de su calavera, la muchachita padeció craneosinóstosis, un cierre prematuro (antes del año de vida) de las suturas craneales que, como se sabe, vienen sueltas de nacimiento (compruébenlo, con toda la delicadeza del mundo, palpando la mollera de un bebé: sientan una especie de concavidad antes de la coronilla). Tal condición provoca malformaciones del cráneo y, derivadas de éstas, deficiencias psicomotoras en diversos grados. De hecho, “es el caso documentado más antiguo de craneosinóstosis
con deformidades neurocraneales, cerebrales y, muy posiblemente, asimetrías en el esqueleto facial”, indica el reporte publicado en la revista estadunidense Proceedings por Ana Gracia Téllez y Juan Luis Arsuaga.
Benjamina murió a una edad temprana, cerca de los diez años, y lo más probable es que no haya sido capaz de valerse por sí misma. Para llegar a una década de vida hubo de ser asistida de alguna manera por los miembros de su tribu, un grupo desconocido de cazadores recolectores. “A pesar de sus desventajas, el individuo sobrevivió más de cinco años, lo que sugiere que su condición patológica no fue un impedimento para recibir la misma atención que cualquier otro niño del género Homo del Pleistoceno Medio”, concluyen los estudiosos. O sea que, más allá de caridades y de misericordias, los usos de la solidaridad llevan, cuando menos, medio millón de años entre nosotros.
*ALICIA RIVERA* /- Madrid - /31/03/2009
Tendría unos 10 años, seguramente era niña, murió en lo que ahora es la sierra de Atapuerca (Burgos) hace 530.000 años y era diferente, tanto que su grupo, su /familia/, le tuvo que haber prestado cuidados especiales. De lo contrario, no habría sobrevivido.
Así pues, su cráneo asimétrico y, probablemente, su cara irregular no engañaron a nadie, porque además, cabe pensar que tuvo capacidades psicomotoras deficientes. Hoy los científicos saben que ese individuo, esa homínido preadolescente, tenía craneosinostosis, una enfermedad rara que afecta a menos de seis personas por 200.000 habitantes en la población actual.
Las claves de esta historia de enfermedad y solidaridad social están en un cráneo que los científicos de Atapuerca encontraron en el yacimiento de la Sima de los Huesos y que hoy presentan en la revista estadounidense /Proceedings,/ de la Academia Nacional de Ciencias (PNAS).
El cráneo pertenece a un niño o una niña de entre cinco y doce años, según el estudio que se publica en la revista científica PNAS, en el que, además, se señala que éste padecía un tipo de craniosinostosis, una fusión prematura de los huesos de la cabeza.
Esta enfermedad, y en concreto la unilateral lambdoidea, afecta, en la actualidad, a menos de 6 individuos cada 200.000 nacimientos.
Ana Gracia, Juan Luis Arsuaga e Ignacio Martínez, del centro mixto UCM-ISCIII (Universidad Complutense de Madrid e Instituto de Salud Carlos III) de Evolución y Comportamiento Humanos, son algunos de los firmantes de este artículo, según ha informado hoy el Ministerio de Ciencia e Innovación y el citado instituto.
Éstos, junto a otros colegas del equipo de investigación de Atapuerca, han excavado, recuperado y reconstruido, a partir de numerosos fragmentos, un cráneo de más de 530.000 años que presenta esta alteración, procedente de la Sima de los Huesos, situado en la sierra burgalesa de Atapuerca.
El cráneo, identificado como ‘Cráneo 14′ perteneció a una niña o un niño que murió entre los 5 y los 12 años de edad y presenta la fusión prematura de la sutura lambdoidea izquierda, por lo que el cráneo muestra un aspecto deformado y torsionado.
El cráneo, identificado como ‘Cráneo 14′ perteneció a una niña o un niño que murió entre los 5 y los 12 años de edad y presenta la fusión prematura de la sutura lambdoidea izquierda, por lo que el cráneo muestra un aspecto deformado y torsionado.
En opinión de los autores, esta circunstancia se produjo porque el feto sufrió algún tipo de traumatismo en el útero, durante el tercer trimestre de gestación.
En los humanos actuales y sus antepasados, los huesos no se sueldan de forma permanente hasta que el cerebro alcanza su tamaño definitivo.
En los casos de esta anomalía lo que se produce es una fusión temprana de estas uniones, las suturas, sometiendo al cerebro a una presión anómala y haciéndole crecer, para compensarlo, en la dirección permitida.
Este hecho puede producir retraso psico-motor en el desarrollo del individuo.
Casi todas las piezas del cráneo deforme fueron descubiertas en 2001. Al año siguiente encontraron más. “Tenemos más de 30 fragmentos de este cráneo, el número 14 de la colección de la Sima”, dice Ana Gracia Téllez (Centro de Evolución y Comportamiento Humanos), líder del estudio. “Al reconstruirlo vimos que era raro, asimétrico”, continúa.
La cuestión que se plantearon Ana Gracia, Juan Luis Arsuaga y el resto del equipo fue si un individuo así se valdría por sí mismo en un grupo de cazadores recolectores, si habría sobrevivido varios años sin la ayuda de otros individuos de esta /familia/. El primer apodo del cráneo 14 en el laboratorio fue Benjamín/,/ “el niño querido”, comenta Gracia. “Pero ahora, como creemos que es niña [por la gracilidad de las estructruas óseas], sería Benjamina”.
La craneosinostosis es una patología que se caracteriza porque los huesos del cráneo se fusionan prematuramente. “Hoy en día, cuando se presenta en un niño, se le opera normalmente en sus primeros meses de vida para evitar tanto la deformación estética como las posibles alteraciones en el encéfalo”, comenta Gracia. “En cuanto a nuestra niña, no sabemos exactamente qué deficiencias psicomotoras tendría, pero hemos descubierto indicios de que podría tener presión intracraneal elevada”.
La fusión prematura de los huesos craneales se debe, en algunos casos, a mutaciones cromosómicas. Pero también puede tener un origen traumático o metabólico del feto. En el caso de Benjamina/,/ los científicos se inclinan por el origen traumático. “La madre se dio un golpe, o el feto estaba mal colocado… Descartamos que el problema fuera en el parto”, dice Gracia.
Existen en el registro fósil algunos homínidos con alguna carencia que sugiere que serían dependientes de sus congéneres para sobrevivir, pero son indicios controvertidos. Sin embargo, lo de Benjamina parece claro. “El cráneo 14 es el caso documentado más antiguo de craneosinostosis con deformidades neurocraneales, cerebrales y, muy posiblemente, asimetrías en el esqueleto facial”, concluyen los científicos de Atapuerca. “A pesar de estas desventajas, el individuo sobrevivió más de cinco años, lo que sugiere que su condición patológica no fue un impedimento para recibir la misma atención que cualquier otro niño del género /Homo/ del Pleistoceno Medio”.
En la Sima de los Huesos se han hallado ya miles de fósiles que pertenecieron a 28 individuos, al menos (incluidos 16 cráneos), de diferentes edades y de ambos sexos, de hace 530.000 años, lo que supone un fondo excepcional para hacer comparaciones y estudios.
Otra de las conclusiones del hallazgo, según los autores, es que la supervivencia de este individuo hasta el final de la niñez constituye una evidencia de que estos homínidos no discriminaban a los bebés nacidos con patologías congénitas.
Esta prematura y anormal unión de los huesos del cráneo ocurre, en la mayoría de los casos, esporádicamente aunque se han descrito algunos casos por mutaciones genéticas.
El Centro Mixto UCM-ISCIII de Evolución y Comportamientos Humanos es fruto del convenio entre la Universidad Complutense de Madrid y el Instituto de Salud Carlos III y en él se custodian los fósiles recuperados en la Sima de los Huesos, donde permanecen mientras se realizan los estudios sobre ellos.
Éstos se desarrollan en torno a diversas líneas técnicas y de investigación: área de paleontología y evolución humana, área de ADN antiguo y área de neurociencia.
Además, se llevan a cabo aquellos trabajos de restauración y conservación del patrimonio fósil recuperado en la Sima de los Huesos durante las sucesivas campañas de excavación.
Además de Gracia, Arsuaga, quien es director del centro mixto de Evolución y Comportamiento Humanos, firman este trabajo Carlos Lorenzo (Universidad Rovira i Virgili de Tarragona), José Miguel Carretero (Universidad de Burgos), José María Bermúdez de Castro (Centro Nacional de Investigación sobre la Evolución Humana) y Eudald Carbonell (Universidad Rovira i Virgili de Tarragona).
F:http://www.elpais.com/articulo/sociedad/Atapuerca/cuido/Benjamina/elpepusoc/20090331elpepisoc_7/Tes
b. Craneocinóstosis.
Se define la craneosinóstosis como el cierre precoz de una sutura y se utiliza la palabra craneoestenosis cuando existe una disminución de alguno de los diámetros craneales.
Se desconoce la causa de la craneosinóstosis. Se han implicado mutaciones en los genes homeocaja MSX2 y ALX4 en casos de craneosinóstosis y de otras anomalías craneales.
b.1 Fisiopatología
- La cabeza del bebé al nacer está formada por varios huesos que no están soldados entre sí, sino unidos por unas zonas más blandas que se denominan suturas. Es en estas zonas donde se va produciendo el crecimiento del hueso, de manera que se permita el proceso de aumento progresivo y homogéneo de la cabeza.
- Las suturas más importantes son la sagital (arriba, en línea media, entre los huesos parietales), la coronal (entre el hueso frontal y los huesos parietales) y la lambdoidea (entre los huesos parietales y el occipital).
- Las zonas de confluencia de varios huesos y suturas se denominan fontanelas, que se aprecian al tacto como depresiones blandas, en las que falta el hueso. La fontanela posterior se forma en la unión de los huesos parietales con el occipital. Se cierra alrededor de los cuatro meses de edad. La fontanela anterior se forma en la unión del hueso frontal con los huesos parietales y se cierra a partir del año de vida.
- Al no estar las suturas cerradas o soldadas, el crecimiento del cerebro es el que condiciona la forma y tamaño que va a tener la cabeza. Pero si hay alguna sutura cerrada precozmente, antes del tiempo que le corresponde, el desarrollo del cerebro va a obligar a los otros huesos a crecer de una forma anómala para compensar este fallo. El resultado es el crecimiento de la cabeza de una manera no armoniosa o simétrica. Este defecto, aunque en principio es sólo estético, es algo que el niño arrastrará toda su vida.
- Si todas las suturas importantes se cierran precozmente, se produce una situación grave, puesto que no puede el cerebro crecer y desarrollarse de manera adecuada. De manera que hay un alto riesgo de que se produzca retraso psicomotor además de importantes deformidades craneales y faciales.
- La incidencia global de estas malformaciones es de un caso de cada 2000 nacimientos. Con mayor frecuencia afecta a los niños que a las niñas.
- Algunas de estas malformaciones son hereditarias y se asocian con otras malformaciones; pero lo más frecuente es que sean esporádicas y no hereditarias.
- La gravedad de las malformaciones craneofaciales dependerá: del número de suturas cerradas (a mayor número de suturas afectadas, mayor deformidad y mayor riesgo de compresión cerebral) y de la presencia o no de anomalías cerebrales concomitantes.
- Muchas son evidentes al nacer, pero en algunos casos no se detectan hasta pasados unos meses. La forma mejor para detectarlas precozmente es observar:
1. El crecimiento progresivo armonioso y simétrico de la cabeza.
2. La existencia de las fontanelas y cómo se van cerrando de manera adecuada a su tiempo.
3. En la palpación de la cabeza del niño se pueden detectar prominencias óseas a lo largo de una sutura y esto podría indicar una fusión precoz de esta sutura.
4. La evolución del perímetro craneal para detectar si existe un crecimiento inferior a lo normal, al compararlo con las tablas de crecimiento craneal que existen al efecto.
b.2 Clasificación
Estas malformaciones se clasifican dependiendo de la sutura afectada y del número de suturas implicadas.
· Escafocefalia.- Es la craneosinóstosis más frecuente. Se produce por el cierre de la sutura sagital, que une ambos huesos parietales y va de delante hacia atrás, desde la fontanela anterior a la posterior. Al no poder crecer la cabeza a lo ancho, la cabeza se alarga en el sentido anteroposterior y la región frontal y occipital se abomban para compensar. La cabeza está alargada y el eje transversal está disminuido, de ahí que adopte también el nombre de dolicocefalia (cabeza alargada). Se suele palpar una cresta ósea a lo largo de la sutura, lo que da el aspecto a la cabeza de una quilla de barco (escafocefalia). No suelen presentar síntomas neurológicos, puesto que el volumen intracraneal necesario es compensado por el crecimiento del resto de los huesos y suturas.
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· Braquicefalia.- Se produce por el cierre de toda la sutura coronal, en ambos lados. El cráneo no puede crecer en el sentido anteroposterior y queda acortado (braquicefalia). La frente esta aplanada y ensanchada y las órbitas tienen el aspecto de “orbitas de arlequín”.
· Trigonocefalia.- Se produce por el cierre de la sutura situada entre los dos huesos frontales, en la línea media de la frente (sutura metópica). La frente es estrecha con la forma de la proa de un barco y se nota una prominencia ósea desde la base de la nariz hasta la fontanela anterior.
| Esquema de trigonocefalia |
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| TAC craneal donde se observa el cierre de la sutura metópica |
· Oxicefalia: se produce por el cierre de múltiples suturas. La cabeza es muy alargada y de forma cónica. La turricefalia es una variante en la que hay un predominio de fusión de la sutura coronal y la cabeza crece con forma de torre. La oxicefalia y la turricefalia son situaciones graves en las que no hay compensación de crecimiento craneal, provocándose una situación de serio compromiso del desarrollo cerebral.
· Plagiocefalia anterior.- Es una malformación más compleja en la que se cierra la sutura coronal en uno de sus lados y de las suturas de los huesos de la base del cráneo con afectación de la órbita. Es una craneoestenosis asimétrica, a diferencia de las anteriores. Se aprecia un aplanamiento de la frente en un lado con abombamiento del lado contrario. La órbita afectada está elevada, retraída y rotada con forma de “órbita de arlequín”. Se producen deformidades faciales, a nivel de la nariz y el maxilar superior.
· Plagiocefalia posterior.- El cierre de la sutura lambdoidea es muy poco frecuente (3 de cada 100.000 nacimientos). En estos casos, se produce un aplanamiento posterior de uno de los huesos occipitales. También es una craneoestenosis asimétrica. Es importante diferenciar este tipo de malformación de la plagiocefalia posicional o postural del lactante, muy frecuente en los últimos años y que comentaremos al final de este tema.
La plagiocefalias antes mencionadas serán más ampliamente descritas en las deformaciones. Esto es posible ya que los 2 temas no son excluyentes entre sí.
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| TAC craneal donde se observa un aplanamiento posterior |
· Cráneo en hoja de trébol.- Es una malformación craneal muy severa con afectación de múltiples suturas. Además se asocia con afectación cerebral (hidrocefalia), lo que complica aún más la situación de hipertensión intracraneal.
Existen otras malformaciones muy severas, en las que predomina la afectación sobre el macizo facial, la repercusión en la cara del recién nacido:
· Síndrome de Apert.- Consiste en la presencia de craneosinóstosis múltiple, huesos faciales poco desarrollados y sindactilias (fusión de las falanges de los dedos) en las manos y/o pies. Se asocia con retraso psicomotor.
· Síndrome de Crouzon.-Cursa con craneosinóstosis múltiple, hipoplasia del maxilar y afectación de órbitas con exoftalmos.
c. Microcefalia.
Los niños aquejados de este trastorno nacen con una bóveda craneal de tamaño menor o ligeramente menor. Las fontanelas se cierran durante la etapa temprana de la lactancia y las suturas lo hacen durante el primer año. Pero esta anomalía no se debe al cierre prematuro de las suturas, sino que es consecuencia del desarrollo anómalo del sistema nervioso central (SNC) por lo cual no crece el encéfalo, y por lo tanto, tampoco el cráneo.
Por lo general los individuos con microcefalia tienen un retraso mental grave.
c.1 Posibles causas
La microcefalia puede ser provocada por la exposición a sustancias nocivas durante el desarrollo fetal o quizás puede estar asociada con problemas o síndromes genéticos hereditarios.
Las teorías sugieren que los siguientes factores pueden predisponer al feto a padecer los problemas que afectan el desarrollo normal de la cabeza durante el embarazo:
· Exposición a químicos o substancias peligrosas.
· Exposición a la radiación.
· Falta de vitaminas y nutrientes adecuados en la alimentación.
· Infecciones.
· Consumo de alcohol o de medicamentos recetados o ilegales.
· Diabetes materna.
La microcefalia puede presentarse como una única anomalía o en asociación con otros problemas de salud y puede ser la consecuencia de la herencia de un gen autosómico recesivo, o en muy raras ocasiones, un gen autosómico dominante. El trastorno puede producirse luego del nacimiento debido a diferentes lesiones cerebrales.
Autosómico recesivo y autosómico dominante son dos patrones en los cuales los genes se heredan en una familia. Los genes determinan nuestros rasgos como por ejemplo, el color de ojos y el grupo sanguíneo, y también pueden provocar una enfermedad. Autosómico significa que afecta a hombres y a mujeres por igual, mientras que recesivo significa que, para padecer la enfermedad (en este caso, la microcefalia), son necesarias dos copias del gen, una heredada de la madre y otra del padre. Luego de tener un hijo con microcefalia autosómica recesiva, los padres tienen un 25 por ciento de posibilidades (una en cuatro) de tener otro niño con el mismo trastorno.
Involución con microcefalia evolutiva y dismorfia.
d. Cráneo bífido
Los defectos de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del encéfalo, meninges o ambos. Estos defectos del cráneo se encuentran por lo general en el plano medio y en la bóveda craneal. Con frecuencia, el defecto se encuentra en la parte escamosa del hueso occipital y puede incluir la porción posterior del agujero occipital. Por lo común, cuando el defecto del cráneo es pequeño, solo se hernian las meninges y el trastorno se denomina meningocele craneal o cráneo bífido con meningocele.
El cráneo bífido con herniación de cerebro, meninges o ambos ocurre en alrededor de 1 de cada 2000 nacimientos. Cuando el defecto craneal es grande, se hernian las meninges y parte del encéfalo, lo que forma un meningoencefalocele. Si la parte saliente del encéfalo contiene una porción del sistema ventricular, el defecto se denomina meningohidroencefalocele.
IV. DEFORMACIONES CRANEALES
a. Plagiocefalia Posicional.
a.1 Definición.
La plagiocefalia posicional es conocida también en la literatura por otros términos como por ejemplo: plagiocefalia por moldeamiento, plagiocefalia occipital, plagiocefalia deformativa, plagiocefalia sin craneosinostosis, plagiocefalia postural, plagiocefalia funcional y plagiocefalia posterior.
En este trabajo la denominaremos plagiocefalia posicional, porque probablemente es el que menos confusión genera.
Atendiendo a la etiología de la deformación, la plagiocefalia posicional es de “carácter externo” porque está producida por fuerzas mecánicas externas que actúan sobre la sutura lambdoidea o la región posterior del cráneo, bien sea durante la vida intrauterina o posteriormente, a diferencia de la plagiocefalia craneosinostótica, que como todas las craneosinostosis es debida a factores intrínsecos que afectan a las propias suturas craneales (suturas lambdoideas).
a.2 Causas.
Diversos factores pueden actuar sobre la cabeza fetal produciendo un fenómeno de moldeamiento craneal: posiciones fetales prolongadas, embarazos múltiples, anomalías uterinas (útero bicorne), macrocefalia, grandes fetos, partos con fórceps o ventosas.. etc.
Después del nacimiento son también muy numerosas las causas que pueden ocasionar esta deformación por moldeamiento:
- Una posición elegida por el lactante sin una razón clara.
- El apoyo sistemático de la cabeza en la región occipital de un lado o bilateralmente, durante el sueño o en períodos de despertar.
- La utilización constante de los modernos “carritos” portadores de los lactantes con el niño apoyando siempre la cabeza de la misma forma.
- La presencia de tortícolis debido a muy diversas etiologías.
- Lesiones en los nervios oculomotores como el IVº par o de la musculatura ocular.
- Por último numerosas lesiones, incluso cerebrales, que favorecen la aparición de una plagiocefalia al disminuir la motilidad espontánea del niño.
a.3 Incidencia
En la actualidad la incidencia real de la plagiocefalia posicional es imposible de establecer, pero hay trabajos recientes que indican que si los criterios diagnósticos empleados no son correctos, la cifra puede llegar hasta un 48% de niños sanos por debajo del año de edad.
Por otra parte la plagiocefalia posicional puede ser unilateral o también bilateral (paquicefalia) en un 20% de los casos.
La historia natural de esta deformidad es difícil de establecer claramente24,26, pero puede suponerse que en la adolescencia o la edad adulta un número indeterminado de estos niños pueden presentar alguna deformidad craneal o facial, generalmente en grados menores24.
a.4 Tipos
a.4.1 Plagiocefalia posicional unilateral
Los datos clínicos más característicos son debidos al aplanamiento de la región parieto-occipital que hace que el peñasco se desplace anteriormente y hacia abajo y al mismo tiempo la región frontal homolateral se adelanta por crecimiento compensatorio.
Así pues se producirá:
- Aplanamiento y también alopecia de la región occipital e incluso parietal.
- Abombamiento de la región occipital contralateral. Es posible también abombamiento parietal.
- Pabellón auricular ipsilateral adelantado y descendido.
- Frontal homolateral abombado.
- Raíz nasal centrada.
- Región maxilar homolateral puede estar también abombada.
La forma del cráneo es la de un paralelogramo.
La plagiocefalia posicional se puede acompañar además de otra serie de lesiones: tortícolis frecuente, hasta en un 41%7 para algunos autores, macrocefalia moderada (40%) con acúmulos extraaxiales de LCR en un 35%7,17 y muy variadas lesiones cerebrales como hidrocefalia, hemorragia perinatal, infecciones, espina bífida.. etc. hasta en un 20% de los casos.
En algunas series también se describe algún grado de retraso psicomotor hasta en un 19%7 o de dificultades en el aprendizaje.
a.4.2 Plagiocefalia posicional bilateral o Paquicefalia
La cabeza adopta un aspecto braquicefálico y es conocida también con el nombre de paquicefalia. El aplanamiento afecta a ambas regiones occipitales, con aumento del diámetro vertical del cráneo en la región parietal, acentuándose la protusión del vértex y existiendo además una disminución del diámetro antero-posterior craneal. La morfología facial no se afecta, pero vista de perfil la cabeza en los casos más graves puede parecer que la región occipital ha sido “cortada por un hacha”.
La cabeza forma un paralelogramo: la región occipital deformada está aplanada o incluso “hundida”. La región occipital contralateral está abombada. La región parietal unilateral puede también estar abombada así como también la región frontal unilateral. El pabellón auricular puede estar adelantado en el lado de la lesión e incluso el zigoma también puede protuir moderadamente en el mismo lado. La raíz nasal suele estar centrada.
a.4.3 Plagiocefalia occipital por craneosinostosis.
El aplanamiento occipital se ve compensado sobre todo por abombamiento de la región occipito-mastoidea. La típica cresta ósea encima de la sutura lambdoidea suele estar presente y es palpable. Además el abombamiento contralateral suele ser más parietal que occipital. El peñasco se desplaza posteriormente, por lo que el pabellón auricular también se mueve en esa dirección.
Finalmente el cráneo adopta una forma más bien trapezoidal.
Plagiocefalia posicional bilateral. La región occipital está aplanada bilateralmente. Diámetro vertical del cráneo aumentado. Frente abombada y diámetro biparietal ensanchado.
b. Trigonocefalea
b.1 Definición
Es una malformación que resulta del cierre prematuro de la sutura frontal o metópica. La frente es estrecha y prominente en su linea media con una forma triangular y se aprecia hipotelorismo. Su interés se fundamenta en el aspecto estético y su posible asociación a malformaciones neurológicas intracraneales.
b.2 Tipos
b.2.1 Simple
Los pacientes con cráneo trigonocefálico se pueden clasificar en dos grupos: uno, en el que la sinostosis metópica es un defecto aislado, y otro grupo en el que las malformaciones importantes y el retraso mental severo son evidentes.
La trigonocefalia, como síntoma aislado, es normalmente esporádica. Se ha observado sólo en las familias con un modo autosómico dominante y un modo genético recesivo de unión X. En general, la trigonocefalia simple tiene un buen pronóstico para la supervivencia y el desarrollo mental, tanto si se ha empleado la cirugía, como si no.
b.2.2 Compleja
La trigonocefalia compleja abarca un grupo genético heterogéneo de pacientes. Se ha observado una variedad de micro-supresión cromosómica y de síndromes de duplicación, por ejemplo: supresiones de 3p, 9p y 11q y duplicación de 3q.
Como originalmente lo describió Opitz, el síndrome de C, trigonocefalia, es un síndrome de Retraso Mental/Anomalías Mentales Congénitas, es cierto que no prueba la existencia de un anomalía cromosómica incluso después de aplicar las técnicas de bandas de alta resolución.
Parece que la mayoría de las características faciales de los pacientes con el síndrome C de Opitz pueden considerarse como una <secuencia> trigonocefálica en vez de las características múltiples de un síndrome específico. En particular, los pliegues del epicanto, las hendiduras palpebrales sesgadas hacia la parte superior y el puente nasal deprimido son el resultado natural de un cierre prematuro de la parte inferior de la sutura metópica. Los síntomas faciales más específicos son las orejas bajas y anormalmente modeladas (100%) y las anomalías intra-orales: rebordes alveolares amplios que se estrechan hasta un profundo surco en la línea media del paladar alto y arqueado y frénula unida.
Las anomalías intra-orales no son obligatorias pero, si se presentan en combinación con la trigonocefalia forman el diagnóstico de este síndrome. Las anomalías en miembros de los pacientes con el síndrome C, son bastante variables, van desde la polidactilia postaxial de las manos, y manos y pies acortados, a la desviación ulnar de los dedos y un ligero acortamiento rizomélico de las extremidades superiores. Las anormalidades extracraneales son variables y son relativamente no específicas, indicando heterogeneidad clínica y genética. En muchos de los pacientes el pronóstico es pobre por un fallo en el crecimiento, anomalías cardiacas, accesos e hipotonía severa que conduce a dificultades en la succión e ingestión. Todos los niños que sobreviven sufren retrasos mentales de forma severa.
Se sugiere que el síndrome de trigonocefalia C puede ser un síndrome de micro-supresión citogenética no detectable. Se informó repetidamente de duplicaciones como de supresiones del cromosoma 3q en pacientes con un claro fenotipo C, que convierte este cromosoma en candidato importante a tener en cuenta para la localización del gen del síndrome C de Opitz
Infante con trigonocefalia.
V. CONCLUSIONES
- Las malformaciones corresponden a alteraciones en la forma, producto de un defecto en el desarrollo.
- Las malformaciones craneales abarcan desde defectos mayores incompatibles con la vida hasta aquellos menores e insignificantes
- En la acrania hay una ausencia de la bóveda craneal y tiene una incidencia de 1 de cada 1000 nacimientos, y es incompatible con la vida.
- La craneosinóstosis se debe cierre precoz de una sutura.
- La craneosinóstosis se clasifica en Escafocefalia Braquicefalia Trigonocefalia Oxicefalia Plagiocefalia anterior Plagiocefalia posterior Cráneo en hoja de trébol Síndrome de Apert y Síndrome de Crouzon.
- En la anomalía llamada microcefalia los niños nacen con una bóveda craneal de tamaño menor o ligeramente menor al proedio.
- Los defectos de la formación del cráneo bífido se acompañan de anomalías congénitas del encéfalo, meninges o ambos.
- En cuanto a las deformaciones craneales, se dividen en plagiocefalia posicional y trigonocefalea.
- La plagiocefalia posicional se divide en Plagiocefalia posicional unilateral Plagiocefalia posicional bilateral o Paquicefalia occipital Plagiocefalia por craneosinostosis.
- La trigonocefalea también se divide en Simple y Compleja.
VI. BIBLIOGRAFÍA
· Lagman y Sadler. EMBRIOLOGÍA MÉDICA. CON ORIENTACIÓN CLÍNICA. 9na. ed., 2004.
· Moore, K y Persaud, T: EMBRIOLOGÍA CLÍNICA. 7ma ed. Mc Graw.- Hill Interamericana. Mexico, 2004.
· Patten, Bradley M. Carlson, Bruce M. EMBRIOL´GIA BÁSICA DE PATTEN. 1990.
·Rodés, J Guardia Massó. MEDICINA INTERNA. 2da ed. Editora Barcelona. Barcelona, 2004.
· Morrison, C.S., Chariker, M.: Positional plagiocephaly: pathogenesis, diagnosis and management. J Ky Med Assoc. 2006; 104: 136-140.
· http://centros.uv.es/web/departamentos/D40/data/informacion/E125/PDF385.pdf
· http://www.neurocirugia.com/diagnostico/trigonocefalia/trigonocefalia.html
· escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html
· www.sepeap.org/archivos/revisiones/dismorfologia/craneosinostosis.htm
Autor:
Luis Antonio Silva Trujillo
luixtreme_13[arroba]homail.com
UNIVERSIDAD NACIONAL DE TRUJILLO
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
DEPARTAMENTO DE MORFOLOGÍA HUMANA
ÁREA DE EMBRIOLOGÍA
Promoción: XLVI
Docentes: Dr. Rodil Cruzalegui H.
Dr. Guillermo Fonseca R.
Dr. Javier Álvarez C.
Dr. Luis Florián Zavaleta
TRUJILLO - PERÚ
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